Saúde

O que é Phenylketonuri? Como é diagnosticado?

O que é Phenylketonuri? Como é diagnosticado?

Embora a fenilcetonúria ocorra em cada 10.000 a 30.000 recém-nascidos nos EUA e em muitos países europeus, ocorre em um dos 3.000 a 4.000 recém-nascidos em nosso país. Especialista em Hospital Infantil Alemão para Saúde e Doenças da Criança Alper Soysal com o aumento de proteínas no corpo retardo mental Chama a atenção para a importância da detecção precoce da fenilcetonúria.

: - O que é fenilcetonúria?
Dr. Entrar em contato direto com alper A fenilcetonúria é uma das raras doenças metabólicas herdadas. Uma criança que recebe genes defeituosos cujos pais não causam doenças nasce com fenilcetonúria. Se os pais são portadores, a chance de serem vistos em cada filho deste casal é de 25%. fenilcetonúriaainda não é conhecido o suficiente em nossa sociedade e, se não for tratado, faz com que a criança seja desativada por toda a vida. As crianças nascidas com esta doença não conseguem digerir um aminoácido chamado fenilalanina, encontrado em alimentos protéicos, que se acumula no sangue e em outros fluidos corporais. fenilalanina e seus detritos destroem o cérebro em desenvolvimento da criança, levando a grave retardo mental e muitos outros sintomas do sistema nervoso. Embora a fenilcetonúria seja vista em cada 10.000 a 30.000 recém-nascidos na América e em muitos países europeus, ela é vista em 3.000 a 4.000 recém-nascidos em nosso país. A Turquia é uma das doenças mais prevalentes da nação de fenilcetonúria. Casamentos frequentes em nosso país levam a uma alta frequência de acompanhamento dessas doenças nas quais os pais são portadores. Embora o casamento consanguíneo aumente a incidência da doença, os filhos de indivíduos não relacionados também podem nascer com doença. Porque três dos quatro de cada 100 pessoas na Turquia continua a ser um portador da doença.

: - Como é diagnosticado?
Dr. Entrar em contato direto com alper Os bebês com fenilcetonúria nos primeiros meses de vida não podem ser distinguidos dos bebês saudáveis. fenilcetonúria crianças Após 5-6 meses, o declínio da inteligência se torna aparente. Ao contrário de seus colegas, eles não podem adquirir habilidades como sentar, andar e falar. Como seu desenvolvimento cerebral não é normal, suas cabeças permanecem pequenas. Além disso, vômitos, excesso de mãos, braços, movimentos da cabeça, convulsões, erupções cutâneas na pele, cheiro de urina e suor como mofo são sintomas importantes da doença. Em 60% dessas crianças, olhos, sobrancelhas e cor da pele são mais claros que os pais.

: - Quando é possível fazer um diagnóstico definitivo?
Dr. Entrar em contato direto com alper O reconhecimento precoce do bebê nascido com fenilcetonúria sem afetar o cérebro é muito importante. Existe um teste de triagem que pode ser aplicado a todo recém-nascido desenvolvido para esse fim. 72 horas após o nascimento, 2 gotas de sangue em um papel de filtro especial são suficientes para o diagnóstico. Quando o bebê é diagnosticado nos primeiros dias de vida, é imperativo que todos os recém-nascidos sejam rastreados quanto a fenilcetonúria nos países desenvolvidos, porque a terapia mental apropriada pode impedir o retardo mental.

: - Que tipo de dieta?
Dr. Entrar em contato direto com alper fenilcetonúria diagnóstico precoce é uma doença que pode ser tratada. O princípio geral do tratamento é reduzir a quantidade de fenilalanina ingerida com os alimentos e manter os níveis sanguíneos de fenilalanina dentro dos limites normais. A terapia dietética requer o uso de fórmulas e medicamentos especiais e farmacêuticos que tenham reduzido fenilalanina ou não contenham fenilalanina. Se a fenilcetonúria for detectada pela triagem neonatal e o tratamento não for iniciado nos primeiros 3 meses, é inevitável o desenvolvimento de incapacidade mental que corresponda à gravidade da doença. O início do tratamento o mais cedo possível terá um efeito positivo no desempenho mental.

O estado nutricional do paciente deve ser avaliado em intervalos regulares, os níveis sanguíneos de fenilalanina e tirosina devem ser medidos e a dieta deve ser ajustada de acordo com os níveis de medição, e o desenvolvimento mental deve ser monitorado. Os níveis sanguíneos de fenilalanina devem ser medidos duas vezes por semana nos primeiros 2 anos, uma vez por semana entre 2-4 anos, uma vez a cada 15 dias por 4-10 anos e depois uma vez por mês. Os níveis sanguíneos de fenilalanina devem ser mantidos entre 2-6 mg / dl entre 0-12 anos, 2-11 mg / dl após 12 anos e 2-4 mg / dl durante a gravidez da paciente com fenilcetonúria.

: - Quanto tempo dura a dieta?
Dr. Entrar em contato direto com alper Embora o tratamento deva ser realizado muito bem durante os primeiros 8 a 10 anos de vida, pelo menos quando o tecido cerebral se desenvolve mais rapidamente, a dieta deve durar a vida toda. Pacientes com fenilcetonúria que iniciaram terapia dietética no período neonatal desenvolvem dificuldade na percepção e diminuem a atenção se deixarem de fazer dieta quando adultos.

: - As crianças com esta doença devem ser amamentadas?
Dr. Entrar em contato direto com alper O leite materno é um alimento necessário para o crescimento e desenvolvimento dos bebês. Também bebês com fenilcetonúria leite materno juntamente com misturas isentas de fenilalanina (fórmula medicinal) e valores sanguíneos de fenilalanina podem ser alimentados por monitoração cuidadosa. Estudos mostram que o crescimento e o desenvolvimento mental são melhores em bebês com fenilcetonúria que são amamentados durante os primeiros anos de vida.

: - Quais são os pontos em que as famílias devem prestar atenção?
Dr. Entrar em contato direto com alper O único tratamento dessa doença em nossos dias é a dieta restrita da fenilalanina, que precisa ser monitorada por uma equipe de médicos de família, pediatras, nutricionistas e especialistas de laboratório especializados em doenças metabólicas. Como os pacientes que não seguem o tratamento podem ter distúrbios mentais e do desenvolvimento, as famílias dos pacientes devem aprender muito bem a dieta. Se o primeiro filho da mãe nasceu com uma doença, pode ser possível determinar se o segundo bebê está doente enquanto a mãe ainda está no útero.

: - Existem centros onde as famílias podem se inscrever?
Dr. Entrar em contato direto com alper A Associação Tarama de Triagem e Proteção de Crianças com Fenilcetonúria bulunan, que está envolvida em atividades para prevenir retardo mental devido à fenilcetonúria, está se esforçando para rastrear todas as crianças nascidas em nosso país em termos desta doença com a organização do Ministério da Saúde. O ramo de associação da Faculdade de Medicina da Universidade de Istambul, na região de Istambul e Marmara, o ramo de Izmir da Faculdade de Medicina da Universidade Dokuz Eylul, na província de Izmir e na região do Egeu, e em outras regiões da Faculdade de Medicina da Universidade Ankara Hacettepe, realiza o programa de triagem. Além da associação nacional que fornece apoio à triagem, a Fenilcetonúria e a Fundação Similar Crianças com Doença Metabólica (METVAK) foram estabelecidas para fornecer apoio a pacientes e todo tipo de assistência financeira a famílias com crianças com fenilcetonúria, mas que não são viáveis ​​financeiramente. Universidade de Istambul Departamento de Saúde e Doenças da Faculdade de Medicina de Istambul:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61