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O que é fenilcetonídeo?

O que é fenilcetonídeo?



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Boa tarde, gostaria de falar sobre esta semana, que é um assunto muito atual na mídia e na última semana do programa ARENA, que é uma doença congênita do metabolismo de proteínas geneticamente transmitidas, a Fenilcetonúria.

Nossas vidas são cheias de surpresas, às vezes agradáveis ​​e às vezes tristes. Um casamento feliz e depois um bebê que reforcem essa felicidade é o desejo indispensável de todo casal. Nosso desejo é criar gerações saudáveis ​​e protegê-las até o fim.

A fenilcetonúria é um distúrbio genético congênito do metabolismo proteico. Quando os bebês nascem, eles não mostram sinais dessa doença, mas nos meses seguintes, as famílias que percebem o desenvolvimento de aminoácidos chamados fenilalanina (como o açúcar liberado quando um nutriente protéico é ingerido, que é liberado ao ingerir um nutriente de carboidrato nos mesmos pacientes diabéticos), se desenvolvem tarde, segundo seus pares. O diagnóstico é feito com a ajuda de 1 gota de sangue. Com a descoberta desta doença, a falta de crianças com deficiência mental e a chance de diagnóstico e tratamento precoces foram oferecidas a bebês com crescimento, inteligência e desenvolvimento normais através de estudos científicos.

Pela primeira vez no mundo, o clínico e bioquímico norueguês Asbjörn Fölling descreveu fenilcetonúria por excreção de ácido fenil pirúvico na urina de dois irmãos com retardo mental. Em 1953, Bickel demonstrou que a doença poderia ser tratada com dieta restrita à fenilalanina (phe) e, em meados da década de 1960, o desenvolvimento de uma fórmula semi-sintética restrita ao phe começou a prevenir o retardo mental.

Robert Guthrie, que foi afetado pelo diagnóstico tardio de PKU de seu sobrinho, foi tratado com um método especial com 1 gota de sangue de um calcanhar tirado em um papel de filtro especial. triagem neonatal espalhada por todo o mundo Ele tem prestado.

No final dos anos 80, estudos moleculares em PKU revelaram que o gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) estava localizado no cromossomo 12 e, em 1987, o diagnóstico foi desenvolvido no útero.

FREQUÊNCIA
A incidência de PKU varia entre os países, dependendo das condições étnicas, geográficas e socioculturais. O fato de os casamentos consanguíneos serem comuns em nosso país e de uma em cada 20 a 25 pessoas portadoras dessa doença faz com que a doença seja vista com frequência. Em nosso país, é 1/4500, Irlanda 1/6110, Alemanha 1/9000, EUA 1/13000, Finlândia 1/71000.

COMO É TRATADO O PACIENTE FENILCETONÚRIA?

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser tratada com dieta. Como os pacientes que não seguem o tratamento podem ter distúrbios mentais e do desenvolvimento, as famílias dos pacientes devem aprender muito bem a dieta. O tratamento deve necessariamente seguir a fenilcetonúria e estar em centros de tratamento. A triagem e o tratamento desta doença são realizados nos Departamentos de Nutrição e Metabolismo da Faculdade de Medicina da Universidade Dokuz Eylul, Faculdade de Medicina da Universidade Hacettepe, Faculdade de Medicina, Universidade de Istambul, Faculdade de Medicina de Istambul, Faculdade de Medicina de Cerrahpasa.

QUANTO TRATAMENTO DE DIETA DEVE SER CONTINUADO?

Até onde sabemos, a dietoterapia deve durar a vida toda. Nos pacientes com fenilcetonúria submetidos à dieta no período neonatal, eles tiveram dificuldade na percepção e diminuíram a atenção quando deixaram a dieta quando eram adultos.

QUAL É O OBJETIVO DO TRATAMENTO DA DIETA?

É a administração limitada de fenilalanina, que é liberada pela digestão da proteína presente nos nutrientes, que se acumula no sangue e é prejudicial ao cérebro. A fenilalanina é um tipo de proteína necessária para o crescimento e desenvolvimento.

OS BEBÊS COM FENILCETONURIS LEVAM O LEITE DA MÃE?

O leite materno é um alimento necessário para o crescimento e desenvolvimento dos bebês. Mesmo nos primeiros 6 meses, os bebês devem ser alimentados com leite materno. Bebês com fenilcetonúria podem ser alimentados com leite materno usando misturas livres de fenilalanina (fórmulas médicas) e os valores sanguíneos de fenilalanina são monitorados de perto.

As dietas dos pacientes com fenilcetonúria diferem?

A dieta é diferente para cada paciente. A dieta varia de acordo com a altura do paciente, idade, peso corporal, tipo de fenilcetonurina e nível de fenilalanina no sangue.

O que os pacientes devem comer com fenilcetonúria?

O tratamento dietético de pacientes com dieta com fenilcetonúria, proteínas, energia, vitaminas, minerais e fenilalanina deve ser suficiente e equilibrado. Portanto, alimentos que não devem ser consumidos em tratamento dietético, alimentos gratuitos, alimentos a serem consumidos em quantidades limitadas (a serem dadas por pesagem), alimentos médicos com baixo teor de fenilalanina devem ser conhecidos pela família e pelo paciente em crescimento com fenilcetonúria.

proibições

Leite e produtos lácteos (leite, iogurte, soro de leite coalhado, tzatziki, queijo e variedades, todos os alimentos feitos com eles)
ovo
Carne e produtos à base de carne (carne vermelha, frango, peixe, carne de peru, salame, linguiça, linguiça, bacon, assado, mexilhões de marisco etc.)
Carne de órgãos internos do animal (cérebro, fígado, rim etc.)
Pão
Nozes (nozes, amendoins, grão de bico, variedades de sementes, amêndoas, nozes)
Leguminosas (feijão, grão de bico, lentilha, vagens geladas, soja, feijão vermelho)
Alimentos preparados (bolachas, biscoitos, bolos, biscoitos, doces e todos os alimentos feitos com proibições)
Todas as bebidas, goma de mascar, alimentos que contenham aspartame e fenilalanina.

NUTRIÇÃO DE CONSUMO GRATUITA

Amido de milho, marshmallow simples, balas de rocha simples, chá, tília, sálvia, óleos, açúcar, chá, suco de maçã, suco de compota, refrigerante, refrigerantes

NUTRIÇÕES A SEREM CONSUMIDAS EM VALOR LIMITADO

Todos os vegetais, todas as frutas, todos os produtos de panificação, azeitonas, margarinas, manteiga, mel, melaço.

ALIMENTOS MÉDICOS

Bebida de baixa proteína (mlp lpd), creme de baixa proteína (mlp lpf), cereal de baixa proteína (flocos de mlp), comida enlatada com baixa proteína, macarrão com baixa proteína, arroz com baixa proteína, farinha de baixa proteína, farinha de baixa proteína, pão com baixa proteína, bolacha com baixa proteína, biscoitos de baixa proteína, biscoitos de baixa proteína, chocolate de baixa proteína, gel especial para iogurte, açúcar de leite para iogurte, queijo com baixo teor de fenilalanina, sêmola de baixa proteína e muitos outros produtos estão incluídos na nutrição médica. De acordo com a quantidade de feninlalanina contida nos alimentos médicos, o consumo na dieta é ajustado diminuindo da porção.

Eu sou um nutricionista que trata esta doença. Para o tratamento, deve haver um pediatra experiente, bioquímico, pedagogo, geneticista, enfermeiro, biólogo e técnico de laboratório.

Você pode ligar para os centros relevantes para obter informações e ajuda sobre a doença e perguntar à sua equipe de saúde se uma gota de sangue foi retirada de seus calcanhares quando o bebê recém-nascido tiver alta.


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