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O que é Loose Baby (Hipotonia)?
Hoje em dia pode ser visto em cada 6000 nascimentos síndrome do bebê soltoé uma doença que afeta bebês e os sintomas estão se tornando visíveis na infância. A síndrome do bebê solto é definida como uma diminuição da resistência muscular do corpo do bebê contra a gravidade e, consequentemente, o surgimento de flacidez muscular.
Outro nome é hipotonia. hipotoniaé uma síndrome com diferentes variedades e sintomas diferentes para cada variedade. A gravidade da doença varia de acordo com o tipo e o tratamento varia de acordo com o tipo.
Quais são os sintomas da síndrome do bebê solto?
Para um bebê bebê solto Antes do diagnóstico, alguns sintomas devem ser examinados. Os principais sintomas encontrados nesta síndrome são;
- A característica mais importante é que o bebê está na posição de sapo. (pernas abertas para os lados)
- O bebê se curva para fora e não consegue controlar os músculos.
- A mobilidade das mãos, braços e pernas diminui em crianças com síndrome do lactente solto.
- O bebê não pode controlar a cabeça, a cabeça cai para o lado ou para trás.
- Deficiência de vitamina B12 e vitamina D é observada.
- Os pés do bebê solto podem tocar o queixo.
- A resposta aos estímulos ambientais é reduzida.
- Quando você se coloca na posição semi-sentada, segurando as mãos, a cabeça do bebê cai para trás.
- Quando você coloca o bebê de bruços na sua mão, ele desliza para baixo da sua mão.
- Quando você levanta o bebê solto, segurando-o debaixo dos braços, a cabeça cai para a frente e desliza para longe de suas mãos.
- Além disso, bebês com hipotonia podem apresentar sintomas como fraqueza, mastigação, deglutição e dificuldade em respirar.
Quais são os tipos de hipotonia?
hipotônicarefere-se a hipotonia em crianças com síndrome do lactente solto.
Bebês hipotônicos não podem carregar seu próprio peso. As habilidades motoras dos músculos finos desses bebês são retardadas.
Observa-se que bebês com baixa resistência muscular no corpo são incapazes de segurar e controlar suas cabeças, e falham nas ações de caminhar e sentar.Existem variedades de hipotonia; estes são divididos em dois grupos como hipotonia causando doenças.
- Hipotonia central: É um grupo não paralítico que não é acompanhado por fraqueza muscular significativa.
- Hipotonia periférica: É o grupo com frouxidão extracerebral paralítica, paralisia na qual a fraqueza muscular domina o quadro clínico.
Sistemas nervosos central e periférico, algumas doenças ou outras condições causadas por distúrbios afetados adversamente, resultando em hipotonia.
Quais são as causas da hipotonia?
A hipotonia não ocorre por uma única causa. Pode ser causado por desordens genéticas, doenças musculares em lactentes (doenças musculares, nervosas e da medula espinhal), distúrbios da tireóide, deficiência de vitamina B12 e vitamina D. A hipotonia, que é examinada principalmente em dois grupos, é a seguinte;
- Causas de hipotonia central (cerebral)
- Distúrbios cromossômicos e síndromes genéticas
- Síndrome de Prader-Willi (olhos amendoados, mãos e pés pequenos, sensação de fome no estágio avançado)
- Síndrome de Zellweger (nariz achatado, queixo pequeno, bochechas cheias, formato de cabeça em forma de pêra e testa alta)
- Doenças do depósito lipídico (aparência áspera, edema, imagem na forma de vistas da bandeira japonesa na parte inferior dos olhos)
A hipotonia pode ser vista como um sintoma dessas doenças.
- Causas de hipotonia periférica
A hipotonia periférica ocorre como resultado de distúrbios e doenças do sistema nervoso periférico.
- SMA (atrofia muscular espinhal)
- Lesões na medula espinhal
Também pode haver casos em que a hipotonia central e periférica ocorre simultaneamente.
As doenças que causam isso são as seguintes;
- Doenças mitocondriais
- Doença de armazenamento de glicogênio
- Doenças de armazenamento lipídico
- Síndrome de Andermann
- Defeitos congênitos de glicolização
Nutrição em distúrbios neurológicos e metabólicos Você pode assistir a nossa transmissão ao vivo.
Testes para o diagnóstico da síndrome do bebê solto
Para iniciar o tratamento da hipotonia, é importante identificar a doença que é a causa dessa síndrome. Testes para diagnosticar;
- Eletromiografia (EMG)
- Medição dos níveis de enzimas no sangue
- Ultrassonografia muscular
- Biópsia muscular
- Análise genética molecular
- Neurorradiologia (RM do cérebro e da medula espinhal)
- Enzimas musculares
- Controle de aminoácidos na urina e no sangue.
O que é SMA?
A AME (atrofia muscular espinhal) é um tipo de doença do sistema nervoso que causa a formação de hipotonia, também conhecida como síndrome do bebê solto.
É uma das causas da hipotonia periférica. Doença SMA, O resultado é a transferência do gene SMN defeituoso do cromossomo 5 para a criança.
Este gene é um gene responsável pela produção de proteínas e, quando falha, as células nervosas dessa região começam a morrer porque não podem fornecer a proteína necessária para alimentar as células.
Isso resulta em fraqueza muscular e fraqueza muscular.
Os músculos do braço e das pernas e os músculos respiratórios começam a ser afetados negativamente. Se apenas um dos pais tiver esse gene defeituoso, a criança é apenas portadora e a doença não ocorre.
A SMA afeta um local chamado corno anterior, que é o local dos nervos do movimento na medula espinhal. Pesquisas mostram que uma em cada 40 pessoas pode ser portadora da SMA.
Tipos e sintomas de doença SMA
A SMA pode ser vista em 4 tipos diferentes;
- SMA tipo 1: É o estágio mais grave da doença. A mortalidade infantil é a segunda doença mais comum. O controle da cabeça e a sessão sem suporte são muito ruins. A escoliose é uma condição chamada curvatura da coluna vertebral. Os sintomas hipotônicos são visíveis e não têm tratamento.
- Type2 SMA: Os bebês podem ser diagnosticados começando a mostrar sintomas entre o sexto e o 18 meses. Há controle da cabeça e sentado sem suporte, mas eles não podem andar de forma independente e não podem se mover da posição reclinada para a posição sentada sem assistência. A doença da escoliose também pode ser vista no tipo 2.
- Type3 SMA: Os bebês com AME tipo 3 geralmente são normais ao nascimento e os sintomas aparecem após 18 meses. Eles podem ficar de pé e andar, mas podem ter dificuldade para andar.
- Type4 SMA: A SMA é a fase mais leve da doença. Ocorre principalmente na idade adulta. Músculos são fracos, mas a pessoa é capaz de andar sozinha.
Os sintomas da SMA incluem tremor nas mãos, perda de massa muscular, aumento da acidez no sangue e perda de peso.
Como tratar um bebê hipotônico?
Uma vez determinada a causa da síndrome do bebê solto, é hora do tratamento. Os sintomas são iniciados com o tratamento da doença que causa o bebê hipotônico.
É necessário obter ajuda fisioterapêutica e suplementar as vitaminas que são deficientes no corpo devido a doenças. mas hipotonia Como uma das doenças que causam a doença SMA, não há tratamento.
O tratamento pode reduzir os sintomas do paciente melhorar a qualidade de vida e não cura a doença. Existem dois tipos de estudos na SMA sem tratamento.
O primeiro estudo, terapia genética, tem como objetivo eliminar as causas da doença. Em segundo lugar, a terapia de reposição celular visa substituir as células mortas ou moribundas por novas. Essas duas modalidades de tratamento estão atualmente em estudo.
