Saúde

O que é fenilcetonúria?

O que é fenilcetonúria?


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A fenilcetonúria é um distúrbio metabólico herdado que causa incapacidade mental. Foi descrito pela primeira vez em 1934 por um médico norueguês chamado Asbjörn Fölling (1888-1937) em dois irmãos loiros e olhos azuis com deficiência mental. A doença deriva seu nome de uma substância que normalmente não é encontrada na urina e é excretada na urina. A fenilcetonúria é uma doença metabólica herdada. As crianças nascidas com esta doença não podem metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina em alimentos protéicos. . Nos primeiros meses de vida, bebês com fenilcetonúria não podem ser diferenciados de bebês saudáveis. Em crianças com fenilcetonúria não tratada, o declínio da inteligência se torna aparente após o quinto e o sexto meses. Ao contrário de seus colegas, eles não podem adquirir habilidades como sentar, andar e falar. Como seu desenvolvimento cerebral não é normal, suas cabeças permanecem pequenas. Algumas crianças com fenilcetonúria podem ter cabelos e olhos mais claros que os pais.

A fenilcetonúria é uma doença familiar. Os pais da criança com fenilcetonúria têm dois genes, um normal e um defeituoso, responsáveis ​​pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase. Uma criança que recebe genes defeituosos de seus pais nasce com fenilcetonúria. Uma criança que recebe um gene defeituoso de seu pai carrega a doença como seu pai, mas não mostra nenhuma doença. Uma criança que recebe genes intactos de ambos os pais é completamente saudável. Quando os pais são portadores, a probabilidade de cada criança ter fenilcetonúria chega a 25%.

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser tratada quando diagnosticada precocemente. O princípio geral do tratamento é manter o nível de fenilalanina no sangue dentro dos limites normais, reduzindo a quantidade de fenilalanina ingerida com os alimentos. A terapia dietética requer o uso de fórmulas e medicamentos especiais e farmacêuticos, que são altamente reduzidos ou não contêm fenilalanina. O tratamento deve ser realizado muito bem durante os primeiros 8 a 10 anos de vida, pelo menos com o desenvolvimento mais rápido do tecido cerebral. É muito importante que o bebê nascido com fenilcetonúria seja identificado precocemente sem afetar o cérebro. Existe um teste prático e econômico que pode ser aplicado a todo recém-nascido desenvolvido para esse fim. Nos primeiros dias de vida, após alimentar o bebê por pelo menos 24 horas, 2 gotas de sangue colhidas em um papel de filtro especial são suficientes para o diagnóstico. Quando o bebê doente é definido nos primeiros dias de vida, é imperativo que todos os recém-nascidos sejam rastreados quanto a fenilcetonúria nos países desenvolvidos, porque o tratamento mental adequado pode impedir o retardo mental. Além disso, se o primeiro filho da mãe nascer com uma doença, pode ser possível determinar se o segundo bebê está doente enquanto a mãe ainda está no útero.

Indivíduos com fenilcetonúria são caracterizados pelo grau de incapacidade mental que corresponde à gravidade da doença, além de cerca de 60% dos pacientes caracterizados por cor de cabelo clara, cor de olhos clara e cor de pele clara. Os fluidos corporais dos pacientes, especialmente na urina, atraem um cheiro especial. Em pacientes sem tratamento para fenilcetonúria, é inevitável o desenvolvimento de incapacidade mental grave ou muito grave, dependendo da gravidade da doença. Pacientes com diagnóstico tardio ou mal tratado com fenilcetonúria podem apresentar hiperatividade, irritabilidade, falta de atenção, comportamento autista, problemas com alimentos e no banheiro. Não há discriminação de gênero na doença e isso é observado com a mesma frequência em meninos e meninas.

Uma criança com fenilcetonúria diagnosticada e tratada com sucesso no período neonatal, como seus colegas, tem a chance de iniciar o ensino fundamental normal, cursar o ensino médio e o ensino superior, além de ter uma profissão estudando. As crianças diagnosticadas com fenilcetonúria tardia ou mal tratada recebem educação especial por um longo tempo e são preparadas para a escola apropriada. As crianças com fenilcetonúria que podem alcançar a educação normal podem ser enviadas para escolas primárias dentro da estrutura da educação inclusiva. Crianças com fenilcetonúria que não conseguem atingir a educação normal são encaminhadas para escolas de educação especial.
As doenças metabólicas hereditárias são raras. No entanto, como existem muitas doenças metabólicas, o número de crianças com doenças metabólicas nascidas anualmente é bastante alto. Quase todas as doenças metabólicas, muitas das quais causam deficiência mental, são herdadas de maneira autossômica recessiva. Se a mãe e o pai são portadores, cada filho desse casal tem 25% de chance de doenças hereditárias hereditárias. Casamentos consanguíneos frequentes em nosso país levam a uma alta frequência de doenças metabólicas herdadas autossômicas recessivas e doenças metabólicas hereditárias são uma importante causa de deficiência mental em nosso país. Observações clínicas mostram que a prevalência de outras doenças metabólicas além da fenilcetonúria, observada na frequência de 1/4500 em nosso país, é superior à média mundial, embora não seja conhecida.

A fenilcetonúria, uma doença metabólica herdada, ainda não é bem conhecida em nossa sociedade e faz com que muitas crianças sejam desativadas por toda a vida. As instituições de saúde e os médicos têm o grande dever de alertar as famílias sobre esse assunto. É possível prevenir esta doença com uma gota de sangue.
Preparado por: Erdi KANBAŞ - Especialista em Educação Especial
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bibliografia

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- Tuncer, Koray, deficiência mental facilmente evitada - Fenilcetonúria, www.drkoray.hekim.net
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